染色体病──先天愚型
广东高明脑病医疗医药研究院 医学博士李子中

　　先天愚型又称伸舌样痴呆,是由于异常增多了一条２１号染色体,故而又通称为２１─三体综合征。本病共分三型，２１─三体型、嵌合型和易位型，是临床上最为常见的染色体病。有人报道在新生儿普查中，国外发生率0.32-3‰，国内0.56-0.64‰。
　　本病的产生机理尚不清楚，一般认为可能是妊娠前或妊娠初期病毒感染，自身免疫疾病，妊娠时反复多次使用化学药物坠胎，服用某些药物，如避孕药、解热镇痛药、抗精神病药物、抗癫痫药、抗甲状腺功能药、黄体酮、肾上腺皮质激素等，或是接受放射线的照射及接触某种化学物。先天愚型的发生率与母亲的妊娠年龄有关，上海报道妊娠年龄小于30岁组为0.1‰，30-39岁组为1.45‰，大于４０岁组为12.8‰。最近也有报道父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等，也可以导致先天愚型的产生。
　　先天愚型的主要病理改变是大脑、脑干、小脑的发育异常，表现为体积变小和重量减轻，大脑和小脑发育不对称，皮质变薄，脑沟变宽加深，脑回变窄，视丘下部发育不全，特别是后颞及颞上回明显缩小。国内外研究表明，所有３５岁以上的先天愚型患者都出现与Alzh
－eimer老年性痴呆类似的病理变化。
　　先天愚型临床表现：智力低下，特殊面容，肌张力低下，指趾畸形，皮肤呈大理石色泽等异常皮纹，心脏畸形等。主要特征是面部扁平，眼距宽，眼裂上斜，眼球突出，震颤，短小头型，下唇厚凸，腭弓高，少数有唇裂、腭裂，耳垂小，耳位低，发际低，通贯掌、小指中指骨发育不良，口常张开，舌肥厚并常伸出口外，流涎、傻笑，躯干四肢短，第１２对肋骨缺如，男性生殖器发育差，常有隐睾，无生育能力，女性性成熟较晚，月经初潮年龄延迟，多数可生育，少数患者可有不自主运动及共济失调，部分患者可有抽搐，智能落后是本病的主要特征之一。
　　本病预后不良，产前70％发生流产，平均寿命短，生后一年死亡率最高，约30％死于１岁以内，10岁前约２／３患儿死亡。寿命长短取决于合并症，主要致死原因是先天性心脏病、白血病，其次是消化道畸形、感染等。
　　先天愚型是新生儿中发病率最高的染色体病，对整个社会的危害较大，也是患者家庭的一大负担。可作预防措施：①对母亲是21─三体征嵌合体型者妊娠时作羊水穿刺检查，进行染色体核型分析。②应避免接触前述的各种可能致病因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断。③父或母为平衡易位携带者t(Dq21q)易位者应绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤尽量减少理化和生物致基因突变的物质接触，避免用化学药打胎或服用磺胺药物，预防传染性肝炎的发生，杜绝Ｘ线照射等。
　　本病目前尚无特殊治疗方法，可作长期耐心的教育和社会行为训练。中药可活化和营养神经细胞，增加和提高中枢神经系统功能，以增强患者社会适应能力，提高生活质量。